Rekonstrukce fylogeneze hrála klíčovou úlohu v porozumění evolučním procesům. Tradiční metody klasifikace, které byly založeny na morfologických pozorováních a znacích, sledovaly evoluční vztahy biologických kategorií jako jsou rody, druhy a populace. Rychlé pokroky v molekulární biologii v posledních několika dekádách však přinesly revoluci ve studiu fylogenetických vztahů celých organismů i jejich molekulární podstaty. Metody jako polymerázová řetězová reakce (PCR), polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP) a v poslední době zejména sekvenace DNA na úrovni celých genomů společně s ohromným nárůstem objemu dat v biologických databázích zásadně změnily rozměr fylogenetiky a umožnily badatelům vytvářet fylogenetické stromy na základě molekulárních charakteristik. Molekulární data se tak stala prvotním zdrojem informací pro vytváření fylogenetických stromů.

Lze uvést mnoho příkladů, ve kterých molekulární fylogenetika pomohla objasnit složité evoluční vztahy. Například až do 70. let 20. století byly plísně klasifikovány jako podříše rostlin. Teprve analýza molekulárních dat ukázala, že plísně jsou blíže živočichům než rostlinám, a plísně tak byly přeřazeny do vlastní říše. Sekvence biologických molekul také pomohla vědcům lépe klasifikovat viry, geny a proteiny a objasnit tak celé spektrum problémů v lékařských a přírodovědeckých oborech. Díky molekulárním datům byla umožněna přesnější identifikace vztahů mezi předky dnešních organismů a dále tak pomáhá lepšímu výběru modelových organismů, který zohledňuje podobnost daného organismu k jeho evolučním předkům.

Ve fylogenetických stromech je vzájemná evoluční příbuznost vyjádřena pomocí větvení a pozic biologických jednotek na koncích větví. Blízce příbuzné jednotky jsou ve fylogenetickém stromu vzájemně blíže, zatímco vzdáleně příbuzné entity se objevují na velice vzdálených větvích fylogenetického stromu. V níže uvedeném textu jsou porovnány dva nejznámější typy fylogenetických stromů a vysvětleny důležité pojmy pro práci s nimi.

Nezakořeněné versus zakořenené fylogenetické stromy

Nezakořeněný fylogenetický strom neposkytuje žádnou informaci o posledním společném předku dané skupiny. Může však být vždy převeden na strom zakořeněný, který již obsahuje informaci od společném předku (kořeni) dané skupiny. Porovnáním toho, zda jsou dané znaky přítomné pouze ve studované skupině (ingroup) nebo i ve vzdáleně příbuzných skupinách, je možné určit, zda se jedná o původní znak (přítomný v posledním společném předku) nebo o znak odvozený – specifický pro danou skupinu.

Terminologie fylogenetických stromů

Větev (Branch)

Větev propojuje dva uzly stromu a představuje tak evoluční cestu dané linie (biologické jednotky).

Kořen (Root)

Kořen stromu je uzel, který reprezentuje společného předka všech uzlů v daném stromu.

Uzel (Node)

Vnitřní uzel: představuje hypotetického předka podskupiny biologických jednotek.
Koncový uzel (list): představuje (většinou dnešní) taxony (populace, druhy, geny, proteiny atd.) porovnávané se zbytkem stromu.

Klad (Clade)

Klad je evoluční větev fylogenetického stromu, která zahrnuje společného předka a všechny z něho vzešlé potomky.

Při pokusech zjistit, jak spolu vzájemně souvisí různé biologické entity, čelíme potížím, které nám připravují hypotetické evoluční procesy jako paralelní, konvergentní a síťovitá (retikulární) evoluce. Tyto procesy, které jsou krátce shrnuté v následujícím textu, musí být zohledněny při konstrukci fylogenetického stromu.

Paralelní evoluce

Paralelní evoluce je proces, během kterého organismy, taxony a biologické entity (geny, proteiny atd.) vycházející ze stejného společného předka získaly nezávisle na sobě podobné (analogické) znaky. Paralelní evoluce může být výsledkem např. adaptace na stejnou ekologickou niku nebo podobných selektivních evolučních tlaků.

Konvergence

Konvergence (konvergentní evoluce) je proces, během kterého organismy, taxony a biologické entity (geny, proteiny atd.), které nevycházejí ze stejného společného předka, získaly nezávisle na sobě podobné (analogické) znaky. Konvergence může být výsledkem např. adaptace na stejnou ekologickou niku nebo podobných selektivních evolučních tlaků.

Síťovitá (retikulární) evoluce

Síťovitá evoluce je proces, během kterého se slučují geneticky nezávislé linie/druhy a dají tak vzniknout novému reprodukčně izolovanému druhu. Tatováto speciace se pak nazývá hybridní speciace. Při konstrukci fylogenetického stromu je tak třeba mít na vědomí, že striktně hierarchická struktura stromu nemusí v případě tohoto druhu evoluce odrážet přesné evoluční vztahy dané skupiny.

Podobně jako je možné zkoumat příbuznost klasických biologických jednotek jako jsou druhy a populace, je možno studovat evoluci genů a proteinů porovnáváním homologních úseků DNA či aminokyselinových řetězců. Homologní sekvence jsou sekvence, které si jsou velmi podobné či totožné a mají společný evoluční původ. Vzhledem k tomu, že existuje mnoho způsobů, kterými může dojít ke vzniku homologních znaků, je třeba mít vždy na zřeteli možné evoluční procesy, které formovaly danou studovanou skupinu. Dva nejčastější příklady homologních procesů jsou popsány níže.

Ortologie

Homologní biologické jednotky (např. geny a proteiny) jsou ortologické, jestliže jsou přítomny v několika různých druzích a pocházejí ze společného předka. Ortology vznikají speciací ze společného předka a většinou si v průběhu evoluce zachovávají stejnou nebo podobnou funkci.

Paralogie

Homologní biologické jednotky (např. geny a proteiny) jsou paralogické, jestliže jsou přítomny v témže druhu (organismu) a vznikly většinou nedávnou duplikací genů v rámci tohoto druhu. V průběhu evoluce se paralogní geny často specializují ve svých funkcích a mírně pozmění svoji sekvenci.