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EMBL boosts national and international sharing of genomic data
A national consortium including EMBL and the German Cancer Research Center (DKFZ) is set to launch the German Human Genome–Phenome Archive, creating an invaluable bridge between fundamental biomedical research and applied healthcare.
In Germany, there is currently a lack of infrastructure to deal with high-volume biological and biomedical data, such as data found in medical records. Two important types of data are genomic data, which contains information on an individual’s genetic code, and phenomic data, which is about an individual’s observable traits, arising from interactions between their genes and the environment. Both types of data are already generated on a large scale across Germany, but legal, ethical, and technical issues limit access to and reuse of such data for research purposes.
The German Human Genome–Phenome Archive (GHGA), which has just received a funding commitment from the German research foundation DFG, will address the need for access to genomic and phenomic data within an ethical and legal framework. By establishing a German data archive and analytics platform, German scientists will have increased opportunities to participate in key international research networks.
Genome research plays a central role in modern health research and is already contributing to better patient care. In cancer research, for example, the analysis of individual tumour genomes can reveal genetic changes in order to treat them with targeted therapies. Genomic analyses are also increasingly used to decipher the genetic causes of rare diseases.
By establishing a standardised infrastructure for processing large volumes of data, the research community in Germany will benefit from more streamlined processes and the centralised nature of the data. “The archive will provide greater opportunities to foster responsible data sharing throughout Germany and Europe overall,” says Jan Korbel, a group leader at EMBL Heidelberg and one of the directors of the GHGA. “It will also enable us to better train the next generation of scientists in efficient, responsible use of data and management of biological and biomedical data in research.”
The consortium, led by the DKFZ, brings together expertise from across Germany and Europe, including EMBL. It builds on and extends existing reliable and secure high-performance computing infrastructures to form a network of data hubs that German scientists will be able to access. This national infrastructure will be connected to institutes generating data throughout Germany, and will make the data accessible in a seamless manner.
“We are proud that EMBL is part of this consortium,” says Oliver Stegle, another director of the GHGA, associated with both the DKFZ and EMBL. “We bring our expertise to the table in handling large genomic datasets from multiple institutions. For decades, EMBL has been a great supporter of data archiving and exchange, and we are very pleased that we now have the opportunity to contribute to a better dissemination of genomic data in Germany.”
“The GHGA will closely interact with the European Genome–Phenome Archive at EMBL-EBI, and participate as a node within the future EGA federation network. This novel structure will enable a more rapid exchange of human genomic research data from Germany with international communities,” says Korbel.
The GHGA consortium will work closely with ethical and legal experts to ensure the highest standards of data processing and data security. The archive will boost genome research in Germany, enabling German research expertise to advance wider research efforts across Europe.
EMBL fördert den nationalen und internationalen Austausch genomischer Daten
Ein nationales Konsortium, dem das EMBL und das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) angehören, hat das Deutsche Humangenom-Phenom-Archiv ins Leben gerufen und damit eine unschätzbare Brücke zwischen biomedizinischer Grundlagenforschung und angewandter Gesundheitsversorgung geschlagen.
In Deutschland mangelt es derzeit an der notwendigen Infrastruktur um große Mengen an biologischen und biomedizinischen Daten, wie z.B. Daten aus Krankenakten, zu handhaben. Besonders eklatant ist dies für genomische Daten, die Informationen über den genetischen Code eines Individuums enthalten, und phänomische Daten, bei denen es um die beobachtbaren Merkmale eines Individuums geht, die sich aus den Wechselwirkungen zwischen seinen Genen und der Umwelt ergeben. Beide Arten von Daten werden bereits in großem Maßstab in ganz Deutschland generiert, aber rechtliche, ethische und technische Fragen schränken den Zugang zu solchen Daten und ihre Wiederverwendung zu Forschungszwecken ein.
Das Deutsche Humangenom-Phenom-Archiv (GHGA), das gerade eine Förderzusage der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) erhalten hat, wird sich mit der Notwendigkeit des Zugangs zu genomischen und phänomenologischen Daten innerhalb eines ethischen und rechtlichen Rahmens befassen. Durch den Aufbau eines deutschen Datenarchivs und einer deutschen Analyseplattform erhalten deutsche Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler mehr Möglichkeiten, sich an wichtigen internationalen Forschungsnetzwerken zu beteiligen.
Die Genomforschung spielt eine zentrale Rolle in der modernen Gesundheitsforschung und trägt bereits heute zu einer besseren Patientenversorgung bei. In der Krebsforschung kann zum Beispiel die Analyse des individuellen Tumorgenoms genetische Veränderungen aufdecken, um sie mit gezielten Therapien zu behandeln. Zunehmend werden Genomanalysen auch eingesetzt, um die genetischen Ursachen seltener Krankheiten zu entschlüsseln.
Durch den Aufbau einer standardisierten Infrastruktur zur Verarbeitung großer Datenmengen profitiert die Forschung in Deutschland von schlankeren Prozessen und der Zentralisierung der Daten. „Das Archiv wird zahlreiche Möglichkeiten bieten, einen verantwortungsvollen Datenaustausch in Deutschland und Europa insgesamt zu fördern,“ sagt Jan Korbel, Gruppenleiter am EMBL Heidelberg und einer der Direktoren der GHGA. „Es wird uns auch in die Lage versetzen, die nächste Generation von Wissenschaftlern besser in der effizienten, verantwortungsvollen Nutzung von Daten und im Management biologischer und biomedizinischer Daten in der Forschung auszubilden.“
Das vom DKFZ geleitete Konsortium vereint Fachwissen aus ganz Deutschland und Europa, einschließlich des EMBL. Es baut auf bestehenden zuverlässigen und sicheren Hochleistungsrechner-Infrastrukturen auf und erweitert diese zu einem Netz von Datenknotenpunkten, auf die deutsche Wissenschaftler zugreifen können. Diese nationale Infrastruktur wird mit datenerzeugenden Instituten in ganz Deutschland verbunden sein und die Daten so nahtlos zugänglich machen.
„Wir sind stolz darauf, dass das EMBL Teil dieses Konsortiums ist,“ sagt Oliver Stegle, ein weiterer Direktor der GHGA und sowohl mit dem DKFZ als auch dem EMBL assoziiert. „Wir bringen unsere Expertise im Umgang mit großen genomischen Datensätzen aus verschiedenen Institutionen ein. Das EMBL ist seit Jahrzehnten ein großer Befürworter der Datenarchivierung und des Datenaustauschs, und wir freuen uns sehr, dass wir nun die Möglichkeit haben, zu einer besseren Verbreitung genomischer Daten in Deutschland beizutragen.“
„Die GHGA wird eng mit dem Europäischen Genom-Phenom-Archiv am EMBL-EBI zusammenarbeiten und als Knotenpunkt innerhalb des künftigen Verbundsnetzwerks des Europäischen Genom-Phenom-Archivs teilnehmen. Diese neuartige Struktur wird einen schnelleren Austausch humangenomischer Forschungsdaten aus Deutschland mit internationalen Gemeinschaften ermöglichen,“ so Korbel.
Das GHGA-Konsortium wird eng mit Ethik- und Rechtsexperten zusammenarbeiten, um höchste Standards bei der Datenverarbeitung und Datensicherheit zu gewährleisten. Das Archiv wird die Genomforschung in Deutschland ankurbeln und die deutsche Forschungsexpertise in die Lage versetzen, breitere Forschungsanstrengungen in ganz Europa voranzutreiben.
